× Diskuze o nemocech

Topic-icon Downův syndrom

#1 od admin
Léčba Downova syndromu neexistuje. Vzdělání...

Downův syndrom (DS nebo DNS), také známý jako trisomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé třetí části nebo části třetí části chromozomu 21. Obvykle je spojena s prodlevami fyzického růstu, charakteristickými rysy obličeje a mírným až středně závažným mentálním postižením. Průměrné IQ mladých dospělých pacientů s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentální schopnosti 8- nebo 9- letého dítěte, což se však může značně lišit.Rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální. Zvláštní chromozom se vyskytuje náhodně.  Možnost vzrůstá z méně než 0,1% u 20letých matek na 3% u 45 letých matek.  Neexistuje známá behaviorální aktivita nebo environmentální faktor, který tuto možnost mění. Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství prenatálním screeningem následovaným diagnostickým vyšetřením nebo po narození přímým pozorováním a genetickým testem.  Od zavedení screeningu jsou často těhotenství s touto diagnózou ukončena.  Pravidelný screening pro zdravotní problémy běžné u Downova syndromu se doporučuje po celou dobu života.

Číst více ...

Prosím Přihlásit se nebo Vytvořit účet připojte se ke konverzaci.