Co víte o Downově syndromu?

Světový den Downova syndromu byl oficiálně stanoven Organizací spojených národů na 21. března od roku 2012. Je to den, který pomáhá zvýšit povědomí o stavu a dívá se na to, jakou roli hrají lidé s Downovým syndromem v našich komunitách. Pro označení události, hovořil Health & Life s Aisha Ahmadi, přednášející na Katedře Katar University of Clinical Mental Health poradenská psychologie, aby se o Downově syndromu dozvěděl více.

Chromozom navíc

Downův syndrom, také známý jako trizomie 21, je způsobený genetickou abnormalitou. Každá buňka přítomná v lidském těle obsahuje 23 párů chromozomů (nebo 46 chromozomů). Lidé s podmínkou, se rodí s možností genetického materiálu z chromozomu 21, a proto mají 47 chromozomů v buňkách namísto 46. Ačkoli Downův syndrom má jedinou příčinu (navíc 21. chromozom), postihuje lidi různě. Každý jednotlivec má své vlastní schopnosti, silné a slabé stránky a jedinečnou osobnost.

Vlastnosti

Jedinci s podmínkou, mají unikátní kognitivní behaviorální a fyzikální vlastnosti. Nicméně mnozí sdílí některé prvky a mezi nejčastější patří:

nízký svalový tonus

vzhůru skosené oči

široké krátké ruce s krátkými prsty.

jediná hluboká vráska v dlani

malé uši.

velký nebo vyčnívající jazyk

pomalé učení

snížená pozornost

pozdější vývoj jazyka a řeči

impulzivní chování.


Potenciál učení

I když může dětem s Downovým syndromem trvat rozvoj určitých dovedností déle, představa, že mají předurčenou schopnost učit se prostě není pravda. Ve skutečnosti, je nemožné předpovědět stupeň mentálního poznání při narození, což je důvod, proč je důležité, aby jejich potenciál učení byl podporován včasným zásahem, dobrým vzděláním a spoustou pozitivního povzbuzování.
Zdravotní stav

Downův syndrom je spojen s několika zdravotními stavy.

Srdeční problémy jsou jedním z prvních obav, a je třeba je prozkoumat ještě před narozením. Na ultrazvuku v průběhu těhotenství lze předvídat případné problémy, které se mohou vyskytnout během těhotenství nebo porodu.

Vady sluchu a zraku u novorozenců s Downovým syndromem mohou vést ke slepotě a hluchotě, a proto by měly být prozkoumány odborníky.

Poruchy spánku jsou další společná starost o zdraví. Obstrukční spánkové apnoe bylo zaznamenáno u mnoha jedinců s Downovým syndromem. Základní příznaky, na které je třeba dávat pozor, jsou: chrápání, probuzení mnohokrát během noci, potíže s dýcháním a/nebo zástavy dechu ve spánku a ospalost během dne.

Zvláštní charakteristické rysy jedinců s Downovým syndromem, je činí náchylnější k problémům, jako jsou deprese, úzkosti a obsedantně kompulzivní chování.

Přes tyto zdravotní problémy díky současnému pokroku v medicíně, dožívají se jedinci s Downovým syndromem mnohem delšího věku než v minulosti.


Rizikové faktory a testování

Podle Světové zdravotnické organizace, se rodí 10 až 11 dětí s Downovým syndromem na každých 10.000 živě narozených dětí na celém světě. Někteří rodiče jsou vystaveni vyššímu riziku mít dítě s podmínkou:

Ženy ve věku 40 let a výše.

Rodiče, kteří již mají dítě s Downovým syndromem.

Rodiče, kteří jsou nositeli genetické translokace pro Downův syndrom.