Co je Epidermolysis Bullosa?

Epidermolysis Bullosa (EB) je onemocnění, které způsobuje, že kůže je křehká. Proto se také nazývá syndrom motýlích křídel. Protože kůže je tak křehká, může být snadno zraněna, způsobuje tvorbu bolestivých puchýřů. Tyto puchýře mohou způsobit vážné problémy, pokud se infikují.

Někteří lidé s EB mají mírnou formu nemoci s několika puchýři. Ostatní mohou mít na kůži puchýřů mnoho. Některým lidem se tvoří puchýře uvnitř těla – v místech jako například v ústech, žaludku, jícnu (trubice, která umožňuje potravinám přecházet mezi krkem a žaludkem), močovém měchýři a jinde.

Kdo může dostat Epidermolysis Bullosa?

Každý může mít EB. Obecně se objeví první příznaky u miminek či batolat.

Co způsobuje Epidermolysis Bullosa?

Většina případů EB je dědičná (probíhá v rodinách).

Jak je diagnostikována Epidermolysis Bullosa?

Lékař může identifikovat EB tím, že odebere malý vzorek kůže a prohlédne jej pod mikroskopem.

Jaké jsou symptomy Epidermolysis Bullosa?

Hlavním projevem EB jsou puchýře na kůži.

Jak se léčí Epidemolysis Bullosa?

Má-li vaše dítě nebo jiný příbuzný EB, může být obtížné vyrovnat se s příznaky. Nemusíte však bojovat s EB sami. Existují lékaři, zdravotní sestry, sociální pracovníci, členové duchovenstva, psychologové, dietologové (lidé, kteří studují potraviny a výživy) a skupiny, podporující pacienty a rodiče, které mohou pomoci.

Prevence puchýřů

Chcete-li chránit kůži před tvořením puchýřů, můžete:

• Zabránit přílišnému zahřátí udržováním pokoje na vyrovnané teplotě

• Aplikováním krému na kůži snížit tření a udržovat pokožku vlhkou

• Užívat měkké oblečení

• Použít ovčí kůži na autosedačky a jiné tvrdé povrchy

• Oblečením opotřebených palčáků zabránit škrábání před spaním.

Léčba puchýřů

Když se objeví puchýře, cílem péče je:

• Snížit bolest nebo nepohodlí

• Zabránit ztrátě tělesných tekutin

• Podporovat hojení

• Zabránit infekci.

Váš lékař může léčit puchýře:

• Vysvětlením, jak bezpečně zlikvidovat puchýř v jeho raných etapách

• Předepsáním léků pro mírné tišení bolesti tak, aby změna obvazu tolik nebolela.

• Doporučením speciálních obvazů pomáhajících puchýře hojit, zmírnit bolest a zabránit infekci.

Známky infekce

I když jsou puchýře správně léčeny, může dojít k infekci. Příznaky infekce jsou:

• Zarudnutí a teplo kolem otevřené oblasti kůže

• Hnis nebo zapáchající výtok

• Tvorba krust na povrchu rány

• Červená čára nebo pás pod kůží, šířící se mimo oblast puchýřů

• Rána, která se nehojí

• Horečka nebo zimnice.

Léčba infekce

Pokud dostanete infekci, váš lékař ji může léčit:

• Máčecím roztokem

• Antibiotickou mastí

• Perorálními antibiotiky pro potlačení růstu bakterií

• Speciálním krytím rány (na rány, které se nehojí).

Prevence nutričních problémů


U některých lidí s EB se mohou objevit puchýře v ústech a jícnu, takže je těžké žvýkat a polykat. Postupem času to může vést k problémům s výživou. Protože je výživa velmi důležitá pro správný růst a vývoj, je důležité, aby děti s EB dobře jedly.

Ke krokům, kterými lze zabránit nutričním problémům u dětí s EB patří:

• Podávání potravy kojencům pomocí láhve se zvláštním dudlíkem, kapátka či stříkačky.

• Je-li dítě dost staré na to, aby přijímalo potraviny, přidejte do jemně rozmělněného jídla tekutinu, aby se dalo snadněji polykat.

• Dávejte svým dětem mléčné nápoje, polévky, bramborovou kaši, krémy a pudinky.

• Nikdy nepodávejte jídlo, které je příliš horké.

Dietologové mohou pomoci komukoliv s EB tím, že:

• Poskytnou recepty pro potraviny, které jsou výživné a snadno se jedí

• Navrhnou nutriční doplňky

• Doporučí dietní změny pro zábranu žaludečních nebo střevních problémů.

Chirurgie

U některých forem EB může být nezbytná chirurgická léčba.

• Pokud se váš jícen kvůli zjizvení zúžil, Váš lékař může doporučit operaci zvětšení jícnu, tak, aby potraviny mohly putovat z úst do žaludku.

• Jestliže nemůžete jíst, Váš lékař může doporučit plnicí trubici, aby potraviny bylo možno dopravit přímo do žaludku.

• Pokud puchýře způsobily, že se vaše prsty na rukou nebo na nohou spojily, Váš lékař může doporučit je oddělit operací.

Jaká je hodnota genetického poradenství?

Genetické poradenství může být užitečné pro lidi s EB a jejich rodiny. Genetický poradce může:

• Vysvětlit, jak geny způsobují EB

• Poskytovat informace o pravděpodobnosti předání genů pro EB dětem.

Jaký výzkum byl prováděn na Epidermolysis Bullosa?

Současný výzkum EB se zaměřuje na:

• Geny podílející se na EB

• Způsoby, jak opravit geny související s EB

• Lepší způsoby, jak léčit rány způsobené puchýři

• Vylepšené obvazy na rány způsobené puchýři.

Pro vaši informaci

Tato publikace obsahuje informace o lécích používaných k léčbě zdravotního stavu zde popsaného. Když tato publikace vznikla, zařadili jsme do ní nejaktuálnější dostupné informace (přesné). Občas se uvolní nové informace o lécích.